Um dos maiores estudos genéticos já realizados no Brasil revelou um dado que acendeu o alerta entre médicos e pesquisadores: cerca de 1 em cada 10 pacientes com câncer analisados carregava mutações hereditárias capazes de aumentar significativamente o risco da doença, alterações que também podem ser transmitidas para filhos, irmãos e outros familiares.

A descoberta faz parte do projeto “Mapa Genoma Brasil”, iniciativa financiada pelo Ministério da Saúde e coordenada pela BP, A Beneficência Portuguesa de São Paulo, considerada uma das pesquisas mais importantes já feitas no país sobre oncologia de precisão. O estudo ganhou destaque internacional após publicação na revista científica The Lancet Regional Health – Americas.

Os pesquisadores analisaram o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata e intestino em hospitais públicos espalhados pelas cinco regiões do Brasil. O objetivo era entender como fatores genéticos, ambientais e hereditários influenciam o desenvolvimento da doença na população brasileira.

O resultado surpreendeu os cientistas: 12% dos pacientes apresentavam variantes genéticas consideradas patogênicas ou potencialmente perigosas, sendo que aproximadamente 1 em cada 10 possuía mutações diretamente ligadas à predisposição hereditária ao câncer.

Entre os genes identificados estão alterações nos famosos BRCA1 e BRCA2, associados principalmente ao câncer de mama e ovário, além de mutações em genes ligados à chamada Síndrome de Lynch e à rara Síndrome de Li-Fraumeni, condição que aumenta drasticamente o risco de tumores ao longo da vida.

Os pesquisadores destacaram especialmente a mutação TP53 R337H, considerada uma variante relativamente comum no Brasil, sobretudo nas regiões Sul e Sudeste. Estudos apontam que cerca de 1 em cada 300 pessoas nessas regiões pode carregar essa alteração genética, uma das maiores prevalências já registradas no mundo.

Segundo os cientistas, a descoberta pode mudar completamente a forma como o câncer é tratado no futuro. Isso porque identificar mutações hereditárias permite personalizar terapias e até antecipar tratamentos preventivos antes do surgimento da doença.

Pacientes com mutações em BRCA1 e BRCA2, por exemplo, podem responder melhor a medicamentos chamados inibidores de PARP, enquanto alterações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 podem indicar boa resposta à imunoterapia.

Outro dado considerado impressionante pelos pesquisadores foi a análise dos familiares. Entre parentes testados de pacientes com mutações hereditárias, quase 40% também carregavam a mesma alteração genética, muitos deles sem qualquer diagnóstico de câncer até então.

Quem deve ficar atento ao histórico familiar de câncer?

Especialistas alertam que pessoas com vários casos de câncer na família, principalmente em parentes próximos como pais, mães, irmãos, avós, tios e filhos, devem procurar orientação médica para avaliar a necessidade de acompanhamento genético.

Alguns sinais considerados de alerta incluem:

• vários familiares com câncer;

• casos diagnosticados em pessoas jovens;

• tumores repetidos na mesma família;

• histórico de câncer de mama, ovário, próstata, intestino ou pâncreas;

• parentes que tiveram mais de um tipo de câncer ao longo da vida.

Segundo médicos, familiares de pessoas com mutações hereditárias podem ter maior risco de desenvolver determinados tumores, mas isso não significa que necessariamente terão câncer. A identificação precoce dessas alterações permite monitoramento constante, exames preventivos e, em alguns casos, tratamentos antecipados capazes de aumentar significativamente as chances de prevenção e cura.

Especialistas também reforçam que hábitos saudáveis continuam sendo fundamentais mesmo para quem possui predisposição genética. Evitar cigarro, controlar o peso, praticar atividade física, reduzir consumo de álcool e realizar exames periódicos podem ajudar na redução dos riscos.

Além disso, pessoas com histórico familiar importante devem conversar com oncologistas ou geneticistas sobre a possibilidade de testes genéticos, principalmente quando há repetição de casos na família.

Para especialistas, isso reforça a importância dos testes genéticos e do histórico familiar no diagnóstico precoce da doença. Em muitos casos, saber da predisposição genética pode permitir monitoramento frequente, exames antecipados e mudanças no estilo de vida capazes de aumentar as chances de prevenção e tratamento precoce.

Os pesquisadores também afirmam que o estudo ajuda a preencher uma lacuna histórica da medicina mundial. Grande parte dos bancos genéticos usados atualmente foi construída com base em populações europeias e norte-americanas, enquanto o Brasil possui uma das populações mais miscigenadas do planeta. No estudo, quase 59% dos participantes se declararam pardos.

A expectativa é que os resultados sirvam como base para ampliar o acesso a testes genéticos pelo SUS nos próximos anos e abrir caminho para uma nova geração de tratamentos personalizados contra o câncer no Brasil.

Importante: ter predisposição genética NÃO significa que a pessoa necessariamente terá câncer. Hábitos saudáveis, exames frequentes e acompanhamento médico continuam sendo fundamentais.

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